Tartalom

Ugrás egy fejezetre a címére kattintva.

medped

1. Mi a MEDPED

A MEDPED egy nemzetközi projekt, amely a zsíranyagcsere súlyos genetikai rendellenességeire összpontosít, különös tekintettel azokra, amelyek az érelmeszesedés felgyorsult fejlődése miatt idő előtti halálhoz vezetnek. Ezt a projektet 1989-ben hozták létre a családi hiperkoleszterinémiában (FH) szenvedő emberek megsegítésére. Szerzője és koordinátora Roger Williams amerikai professzor volt. A cél olyan FH-ban szenvedő emberek felkutatása, diagnosztizálása és megfelelő kezelése, akiknél még nem diagnosztizálták ezt a betegséget, vagy akiket nem kezeltek megfelelően.

Körülbelül 10 millió ember él FH-val világszerte. Ezek a betegek olyan populációt képviselnek, amelynek magas a korai ischaemiás szívbetegség kialakulásának kockázata. Farmakoterápia nélkül az ischaemiás szívbetegség (CHD) megjelenésének átlagos életkora a FH-ban szenvedő férfiaknál az élet negyedik évtizede, míg a nőknél a CHD körülbelül 10-15 évvel később következik be.

A MEDPED projekt során FH-ban szenvedő betegek ezreit találták meg, és a rendelkezésre álló legjobb terápiával látták el a hosszabb életet.

2. A család szíve

A Family of the Family nem befektetési alap finanszírozza a MEDPED projekt szlovákiai szervezését, és pénzügyi támogatást nyújt a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek kezeléséhez.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiakban a szívizominfarktus legyőzésének valószínűsége életkoruk szerint legfeljebb 5% 30 éves korig, 50% 50 évesen és 85% 60 évesen

3. A MEDPED projekt létrehozása Szlovákiában

A Szlovák Atherosclerosis Szövetséget (SAA) 1997-ben keresték meg a MEDPED FH Koordinációs Központból, Salt Lake City, Utah, Amerikai Egyesült Államok, hogy kezdeményezzen egy MEDPED projektet a Szlovák Köztársaságban is. 1998-ban az SAA workshopot szervezett a MEDPED FH projekt kapcsán az ateroszklerózis megelőzésének új trendjeiről szóló 7. szimpózium keretében, amelyen több mint 200 szakértő vett részt. 1999 decemberében a Preventív és Klinikai Orvostudományi Intézet Lipid- és Szénhidrát-anyagcserezavarok Osztályát bízták meg a MEDPED FH projekt koordinálásával Szlovákiában. 2002-ben az SAA és az SFH létrehozta az Srdce rodiny nem befektetési alapot, amely jelenleg teljes mértékben elkötelezett a projekt szlovákiai szervezése mellett.

4. A MEDPED projekt céljai Szlovákiában

1. FH betegek és családjaik diagnosztizálása, keresése, kiadása és kezelése.

2. Hozzon létre nyilvántartást az FH-ban szenvedő betegekről és családokról.

3. Hozzon létre egy DNS-bankot.

4. Folyamatosan oktassa az orvosokat az FH-ról.

5. Biztosítsa a kapcsolatot az érintett munkahelyek - központok között, közös megbeszélések formájában.

6. Adjon statisztikákat az állami szervekről és az egészségbiztosító társaságokról.

5. Családi hiperkoleszterinémia

A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy veleszületett betegség, amely nagyon magas koleszterinszintet okoz a vérben. Az FH-ban szenvedő betegeknél nagy a korai kardiovaszkuláris események kialakulásának kockázata. A szívinfarktus a 40-55 éves férfiakat, az 50-65 éves nőket érinti. Sajnos néha 20-30 éves embereknél is megjelenhetnek.

Az FH első esetét több mint 100 évvel ezelőtt írták le.

6. Mi okozza a családi hiperkoleszterinémiát

A koleszterint a máj az LDL (alacsony sűrűségű lipoproteinek) receptorain keresztül veszi fel a vérből. Minden ember egy receptor gént örököl az anyától és egyet az apától.

Az FH-ban szenvedő betegek hibás gént kapnak egyik szüleiktől. Ezért a receptorok fele hiányzik vagy nem működik eléggé, és a koleszterin nem távolul el normálisan a vérből. A vér koleszterinszintje emelkedik. Ez korai életkorban az erek károsodását és elzáródását, valamint a szívinfarktus kialakulását okozza.

7. Mi a családi hiperkoleszterinémia öröklődése

Ha egy személynek FH-ja van, akkor minden gyermekének 50% az esélye, hogy örökölje. A koleszterinszint mérhető születéskor, de az Országos Koleszterin Oktatási Program (NCEP) ajánlása szerint kétéves korban FH-val rendelkező szülők gyermekeinél mérik. Ennek ellenére sok embernél a betegség diagnosztizálatlan vagy kezeletlen marad.

8. Családi hiperkoleszterinémia kezelése

A kezelés fő célja a korai ischaemiás szívbetegség kialakulásának megakadályozása. Az FH kezelés alapja az alacsony koleszterinszintű étrend, a sztatinokkal végzett farmakológiai kezelés vagy a kombinált terápia (koleszterin felszívódásgátlók, nikotinsav, fibrátok). Az LDL-aferézist és a plazmaferezist súlyos hiperkoleszterinémia kezelésére alkalmazzák.