• Használt
  • Csoportok és fórumok
  • A fal
  • Tanácsadó
  • Versenyek
  • Teszteljük

a majdnem 14 hónapos kislányom 16 kg és több mint 85 cm. Apgar 10/10, születési súlya 3340 g. Szoptat, csak tiszta vizet iszik. Nem akar enni, egy hete 1 teáskanál hokaidóval evett utoljára, azóta megint semmi. Most jönnek a fogai, már 15 van. Még nem jár, csak négylábú és a bútorok mellett sétál.

Ultrahanggal vizsgálta a fejét, a hasát, endokrinológiai, neurológiai és kardiológiai vizsgálatokat végzett. Eddig minden normális, de a kardiológus szerint mégis mehetnénk genetikai vizsgálatra.

Milyen vizsgálatokat végeznének ott?

Az unokaöccse 18,5 kg volt a 18. hónapban. Most 15 éves és nem kövér.

megfelelő

a gyermek magassága meglehetősen attól függ, hogy a szülők milyen magasak. Ha magas vagy, akkor előfordulhat, hogy a lánya egyszerűen magasabb, mint az átlagkorú gyermekek. Hasonlóképpen az a tény, hogy az unokaöccs viszonylag nagy volt, a genetika szerepére utalhat.

Tényleg elég magas, de ismerek hasonlóan nagy gyerekeket, akik 2 évnél fiatalabbak. Az is előfordulhat, hogy nem jár és ezért még nem sikerült "lefogynia" a csecsemő hamisítványait.

Végül is, amikor a gyerekek járni kezdenek, megszokják a fogyást, és az alakjuk megváltozik, mivel más izmokban vesznek részt, mint korábban.

Nagyon sok vizsgálaton esett át, örülök, hogy minden rendben van. És igen, a genetikai tesztek jót tehetnek Önnek. Általában orvosi genetikai klinikára mennek, ahol végigvezetik Önt a családi kórtörténetén, mesélnek olyan lehetőségekről, amelyek megmagyarázhatják a kicsi gyors növekedését, és ha a genetikai teszt mellett dönt, vérmintát vesznek. Ezt a vért laboratóriumban elemzik, majd a genetikus elmondja az eredményeket a következő látogatásakor. A laboratóriumtól és attól függően, hogy pontosan mit és hogyan tesztelnek, az eredmények kidolgozása változó időtartamot igényel.

Amennyire lehetséges, ami a növekedésének „genetikai válasza” lehet, személyesen vitattam a Beckwith-Wiedenmann-szindrómát, de számos más lehetőség is létezik. Sokuknak gyakran vannak sajátos arcvonásai, ezért a genetikusnak mindenképpen többet kell mondania róluk egy személyes látogatás során, de felesleges lenne számomra sok lehetőséget felsorolnom. Mivel más klinikai vizsgálatok normálisak, olyan lehet, mintha tűt keresnének a szénakazalban. Még a negatív eredmény sem garantálja, hogy ez nem genetikai betegség. Várom még néhány klinikai tünetet, majd kipróbálom a genetikát, ha a kicsi boldog és boldogul.

Ha szeretne többet megtudni, ne habozzon, írjon nekem egy e-mailt a részletekről.