Az Allagile szindróma nagyon ritka genetikai veleszületett betegség. Körülbelül 70 000-100 000 élveszületéskor fordul elő.

genetikai

Okoz: Az ok egy genetikai mutáció, amely az egyén fejlődése során keletkezik, vagy szülőjétől továbbadódik az adott egyénnek. Az a gén megszakad, amely felelős az embrió fejlődése során a test belső szerkezetének megfelelő kialakulásáért. Ezért ennek a rendellenességnek az eredménye a szövetek és szervek számos deformációja és hibája.

Beszédek: A leginkább érintett szervek a máj és a szív. A páciens számos veleszületett szívhibában szenved, a máj és az epevezeték károsodása az epe, az epesavak, a bilirubin és a koleszterin felhalmozódásában nyilvánul meg a páciens szöveteiben. Ez sárgasággal és kellemetlen viszkető bőrrel jár. A koleszterint szubkután, csomók formájában tárolják, amelyeket xantómáknak neveznek .

Az epe bélbe történő szekréciójának zavara a bél zsír emésztésének károsodásához vezet, ez pedig az A, D, E és K vitaminok felszívódásának csökkenését eredményezi az ételből. A beteg általános megjelenése is megváltozik, különösen az arcát érinti. Széles homlok és egy kisebb, hosszúkás áll látható.

Kezelés: Ismeretlen és tüneti. A problémákat szívsebészeti beavatkozásokkal lehet megoldani, a májbetegségek kezelése és az epe felhalmozódása a testben gyermekgasztroenterológus hatáskörébe tartozik - általában gyógyszereket adnak az epe bélbe jutásának javítására.

  • arcvonások - széles homlok, kicsi áll
  • veleszületett szívhibák
  • májkárosodás
  • az epe és a savak felhalmozódása az epevezetékekben
  • a bilirubin és a koleszterin felhalmozódása a szövetekben
  • gyakori sárgaság
  • xantonok (epe dudorok)
  • zsíremésztési problémák
  • a vitaminok élelmiszerből történő felszívódásával kapcsolatos problémák