A Barakat-szindróma (HDR-szindróma) egy rendkívül ritka, genetikailag meghatározott betegség, amelynek változatos spektrumú megnyilvánulásai vannak. Az ok egy genetikai mutáció, amely a 10. kromoszómán található génben található. A gyakoriság ismeretlen, a szindróma nagyon ritka. Az öröklődés valószínűleg autoszomális domináns.

szindrómák

Diagnózis: A diagnózist genetikai vizsgálatokkal végezzük. A genetikai vizsgálatot meg kell fontolni az érintett gyermekek testvéreinél, különféle húgyúti rendellenességekben szenvedő betegeknél.

Kezelés: A szindróma megelőzése vagy kezelése önmagában nem lehetséges. A szindróma megnyilvánulásai azonban kezelhetők - elengedhetetlen a lehető legjobb veseműködés fenntartására kell összpontosítani a lehető leghosszabb ideig. Ha funkcióik teljesen eltűnnek, dialízisre vagy vesetranszplantációra van szükség.

  • a vizeletrendszer és a különböző méretű vesék bevonása, ami elégtelen működésükhöz és meghibásodásukhoz vezethet - például van nephrotikus szindróma és több vese ciszta, vesicourethralis reflux. A legsúlyosabb esetekben a vesék egyáltalán nem fejlődhetnek.
  • hypoparathyreosis (csökkent mellékpajzsmirigy-funkció) és a kalcium anyagcseréjének ebből következő zavarai. Alacsonyabb a kalciumszint, amely görcsökben, tetániában nyilvánul meg
  • halláskárosodás különböző mértékben