cisztás

Részvény

A 100 megrettent szülő közül 15 végül életfogytig marad. Hogyan nyilvánul meg a cisztás fibrózis és hogyan határozható meg?

Február utolsó napja a ritka betegségek nemzetközi napja, amely magában foglalja a cisztás fibrózist. Ezért ezen a napon alaposabban szemügyre vehetjük a rémült szülőket az életért, de köszönetet mondhatunk nekik az orvosi és társadalmi fejlődésért is, amely gyermekeiket ellenállóbbá és erősebbé teszi a betegség elleni küzdelemben. A cisztás fibrózis az egyik ritka betegség, de Szlovákiában ez a leggyakoribb genetikai betegség is. Körülbelül 15-20 cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születik Szlovákiában évente.

TÁMOGATÁS Egyesület Action Women and Women Entrepreneurship Szlovákiában

A szülők genetikai gondja

Népességünkben a cisztás fibrózist (CF) okozó defektív gén körülbelül 250 000 hordozóját becsülik meg. Annak érdekében, hogy a gyermek "megszerezze" ezt a betegséget, rossz gént kell átadni apától és anyától. Vagyis mindkét szülőtől. Ha csak az egyikükről adják át, akkor a gyermek lesz a következő viselője egészségügyi megnyilvánulások nélkül. Előfordulhat azonban, hogy a hordozó szüleinek egyáltalán nem kell rossz gént átadniuk a gyermeknek, és a gyermek igen egészséges hordozó nélkül.

Csak 30 éve ismerjük

Mivel genetikai betegségről van szó, különböző törzseket ismerhetünk fel azáltal, hogy az emberek és a nemzetek összekeveredtek és átmentek a kontinensen. Az 1989-es évet fordulópontnak tekintjük, amikor a cisztás fibrózis génje megtalálható volt. Ezt az időszakot megelőzően ezeknek a betegeknek nagyon kis része élt felnőtt koráig. Ezek vagy nagyon gyenge mutációk voltak a génben, vagy nagyon erős gyermekorganizmusok, amelyek legfeljebb 15-20 évig éltek.

Bosszantó nyák

Egyszerűen fogalmazva: a mutált CF-gén megzavarja a sók sejtek közötti áthaladását, sűrű, ragadós nyálka képződését okozva a sejtekben, amely fokozatosan megtelepedik a szervekben, különösen a tüdőben, a májban és az endokrin mirigyekben, ami eltömíti és megakadályozza működésüket. Évekkel ezelőtt a CF-ben szenvedő gyermekeket asztmásnak vagy gyengének diagnosztizálták. Állandóan betegek voltak, alultápláltak az elégtelen tápanyag-feldolgozás miatt, gyengék voltak, köhögtek, amíg a tüdő aktivitásuk olyan mértékben nem csökkent, hogy nem tudtak belélegezni.

Újszülött szűrése

A húsz éves munka (1989-2009) megkezdte a gyümölcsét. A CF-ben szenvedő betegeket elkezdték megfelelően diagnosztizálni és így helyesen kezelni. Új rehabilitációs eljárásokat és segédeszközöket hoztak létre. 2009-ben cisztás fibrózis került az újszülöttek országos szűrésére Szlovákiában.

A "száraz csepp" vért a csecsemő szülészetéből a szülőszobán veszik, amelyet egy speciális laboratóriumba küldenek. A száraz csepp eredményeit a gyermekorvos kapja meg, aki az eredménynek megfelelően reagál. Vagy további vizsgálatokra küld speciális cisztás fibrózisos munkahelyekre, amelyek sajnos csak háromak Szlovákiában, vagy jó hírnek fogja nevezni, hogy minden rendben van.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Végül a laboratóriumi vizsgálat pozitív eredménye alapján évente megközelítőleg 100 anyát hívnak be a CF ambulanciájára, akik mind gyermekeikkel az ún. verejték teszt. A vizsgálatot úgy végezzük, hogy először folyékony pilokarpint viszünk fel a gyermek fogantyújára, vizsgálati papírt helyezünk fel, a fogantyút szoros kötésbe tekerjük és az anyát várjuk a gyermekkel a váróban. Ezután a papírt eltávolítják és vizsgálatra küldik.

A vizsgálat után a szülő hívja a mentőket, ahol ajánlott megismételni a vizsgálatot. Ha az ismételt eredmények negatívak, a gyermek fél év után újra ellenőrzésre jön. Ha minden rendben van, akkor eltávolításra kerül a CF regiszterből. Most körülbelül 85 kilégzett.

Ha az eredmények még mindig pozitívak, ismételje meg a tesztet harmadszor. Egy újabb pozitív eredmény után nagyon valószínű, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved. Ezután a gyermeket vérvételre utasítják, amely megerősíti a cisztás fibrózist, és ezzel egyidejűleg, ami nagyon fontos, meghatározzák a gyermek szüleitől származó mutációját. A mutáció meghatározásával az orvos a lehető legjobb kezdetet tudja biztosítani a baba életében. Kezelés, rehabilitáció, szülői oktatás felállítása.

És itt az a pillanat, amikor kb. 15 évem van, félek az életemtől.

Új, korszerűbb vizsgálatok

„A modern genetikai vizsgálati módszerek némi javulást kínálnak a fent leírt rutin diagnosztikai eljáráshoz képest, a vektorok és az érintett egyének hatékonyabb azonosításában. A továbbítás időben történő tájékoztatása hatékonyabb családtervezést tesz lehetővé a hordozók számára, ugyanakkor rövidíti a gyermek korai ismereteit a fogyatékosságról, és egyszerűsíti a fent leírt rutineljárást a szükséges terápia megkezdése előtt. Bár a szükséges módszerek gyakorlatilag elhagyták a "kutatás és fejlesztés" területét, mégis várnunk kell egy ideig, hogy teljes mértékben kihasználhassuk azok lehetőségeit. A módszerek készek és funkcionálisak, de nem mindenki számára elérhetőek. Ehhez az egészségügyi ellátórendszer megváltoztatására lenne szükség, amely lehetővé tenné a lakosság minden egyesének genetikai anyagának átfogó vizsgálatát, nemcsak a cisztás fibrózis, hanem más örökletes betegségek és hajlamok szempontjából is. Ezt nemcsak felnőtteknél, hanem születéskor is meg lehet tenni, az újszülöttek rutinszűrésének részeként. Bár még hosszú utat kell megtenni ezen az úton, a pozitív közvélemény minden bizonnyal nagyon kellemes utastárs lenne ”- mondja az RNDr. Radvánszky Ján, PhD., A Medirex laboratóriumok molekuláris genetikusa.

Egész életen át tartó betegség

A cisztás fibrózis súlyos genetikai betegség, amely születésétől kezdve kíséri az embert. Ez része annak és az élet minden időszakában, és meg kell küzdenie vele. Akár kisgyerekként, akinek meg kell tanulnia rengeteg gyógyszert enni és rendszeresen belélegezni, akár fiatalként, aki nem akarja korlátozni semmit, vagy fiatal nőként vagy férfiként, aki a saját családjára vágyik. De határozottan tisztában vannak azzal, hogy mindez mibe kerül nekik, és mire kell számolniuk.

Segédcisztás Fibrózis Klub

A Cisztás Fibrózis Klub igyekszik tájékoztatni a nyilvánosságot erről a súlyos betegségről. Mutasson rá a helyes és korai diagnózis fontosságára. Támogatni kívánja a CF-ben szenvedő családokat, hogy megkönnyítsék számukra a betegség által az életben okozott akadályok leküzdését.