A cisztás fibrózis az recesszív és örökletes betegség, amelyet egy génmutáció feltételez és még mindig gyógyíthatatlan az orvosi fejlődés ellenére. A betegséget az ionok és sók sejtmembránon történő átvitelének rendellenessége okozza, amelyet az átadásért felelős gén genetikai mutációja és különösen a 7. kromoszómán található CFTR gén okoz. A betegség hazánkban az egyik leggyakoribb örökletes betegség, évente átlagosan 20 gyermek születik vele.
A cisztás fibrózis tünetei
- Képtelen a fejlődésre
- Nedves köhögés
- Hasmenés
- Meddőség
- A lép megnagyobbodása
- A máj megnagyobbodása
- Kalács ujjai
- Hasi görcsök
- Emelkedett vércukorszint
- Székrekedés
Jellemzők
Mi az cisztás fibrózis? Ez egy örökletes betegség, és ahhoz, hogy egy gyermek ilyen betegségben születhessen meg, mindkét szülőnek génhordozónak kell lennie, és ugyanakkor a gyermeknek örökítenie kell mindkét gént. Ha csak egy mutált gént örököl, a másik helyettesítheti funkcióját. A betegség leggyakrabban gyermekeknél nyilvánul meg, és a cisztás fibrózis többféle formát ölthet, attól függően, hogy hogyan nyilvánul meg. Ez a tüdő egy formája, bélrendszeri megnyilvánulásokkal, egyéb megnyilvánulásokkal és nem meghatározott cisztás fibrózissal, míg felnőtteknél a megnyilvánulások kissé eltérhetnek a gyermekekétől.
Összesen jelenleg csaknem 1500 különböző génmutáció okozza ezt a súlyos betegséget. A betegséget az okozó gén genetikai mutációja okozza a só vagy az ionátadás sikertelen a sejtmembránon keresztül ezek a szállítási rendellenességek általában a légúti és emésztőrendszerben jelentkeznek a legkifejezettebben, ami a betegség megnyilvánulásával is összefügg. A betegség leginkább a tüdőt, a beleket, a hasnyálmirigyet, a nyálmirigyeket és a férfiak meddőségét érinti. Halálos betegség.
Okoz
A betegség az génmutáció okozta a 7. kromoszómán, amely az ionok és sók átvitelét okozza a sejtmembránon, ami befolyásolja a légzési és emésztőrendszer folyamatait. Így a genetikának van elsődleges hatása. Így a cisztás fibrózisban szenvedő embernél a tüdő, a belek, a hasnyálmirigy és a nyálmirigyek leggyakoribb problémái vannak. Az ebben a betegségben szenvedők nehezen lélegeznek, és különböző fertőzések miatt többször károsítják a tüdőt. Általában a fogyatékkal élők nem élnek 30 évnél tovább, de természetesen vannak kivételek, ha hosszabb az élet.
Tünetek
A betegség leggyakoribb megnyilvánulása a test általános kudarca, amikor az ember lassan hízik, vagy akár lefogy. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran légzési problémák és különféle fertőzések vannak, amelyek néha visszatérnek. A köhögés nagyon gyakran kíséri ezeket a fertőzéseket, és nagyon intenzív, remisszió jelei nincsenek egy idő után. Sokszor vezetnek visszatérő légúti fertőzések tüdőelégtelenségig és halálig. Néha a mellkasba is belép a levegő, amelyet legtöbbször tüdőkárosodás okoz.
A betegség a légzési problémák mellett különösen emésztési problémákkal is megnyilvánul hasmenés és hasi görcsök. Az ebben a betegségben szenvedők is kisebbek a boldogulás sikertelensége miatt, míg a lép és a máj megnagyobbodott, különösen a fiatalabb gyermekeknél. Jellemző jellemző a vékony, ún. kalapácsujjak. A csecsemőknél verejték van jelen, amely akár 6-szor is sósabb, mint egy normális és egészséges embernél, és ez a tünet alapján diagnosztizálható a betegség is.
Diagnosztika
- A diagnózist verejtékvizsgálat alapján állítják fel, amelyben a verejték klorid- és nátriumtartalmát vizsgálják
- Ha ők emelkedett szintek e két komponens közül ez valószínűleg a cisztás fibrózis jelenlétét jelzi
- Ezenkívül génmutációkra vonatkozó vizsgálatokat végeznek a betegség végleges megerősítésére
- A diagnózis a szülni készülő szülők számára is lehetséges, ebben az esetben előre megvizsgálhatók genetikai mutációk szempontjából.
Cisztás fibrózisban szenvedő nő személyes története
Cisztás fibrózisban szenvedő nő személyes története
A kurzus
A betegség általában kora életkortól kezdve és azonnal megnyilvánul, különösen légzési problémákkal és nehézségekkel. Születésétől kezdve a betegség főként légzési nehézségekkel jelentkezik, gyakori légúti gyulladás valamint a gyermek általános fiziológiai fejlődésének lelassulása. Lassan hízik és kisebb is. Emellett emésztési problémák kísérik az embert az élet során, míg a férfiakat a meddőség érinti.
Cisztás fibrózis gyermekeknél
A betegséget leggyakrabban gyermekként észlelik. A diagnózis már a prenatális időszakban is nagyon nehéz, így az első az újszülötteknél felmerül a gyanú csak növekedésük során. A prenatális periódusban csak a leggyakoribb mintegy 30 genomiális mutációt vizsgálják, míg a cisztás fibrózisban kimutatott mutációk meghaladják az 1500-at, ezért a genetikai diagnózis a prenatális periódusban viszonylag nehéz. A fő kezdeti tünetek, amelyeket a szülők fiatalabb gyermekeknél észlelhetnek:
- Nem súlygyarapodás és összességében lassú súlygyarapodás, amelyet a szülők észlelnek más gyerekekkel összehasonlítva
- Az újszülöttek és a kisgyermekek gyakran visszatérő légúti gyulladásban szenvednek, különösen az orrüregek és a tüdő gyulladása
- Hasi fájdalom és görcsök, amelyek kisgyermekeknél elsősorban az érintésre való érzékenységgel és a gyakori sírással jelentkeznek
- A legjellemzőbb tünet és megnyilvánulás a sós verejték, amely magas kloridtartalma miatt akár 6-szor is sósabb, mint a normál újszülöttek.
Cisztás fibrózis felnőtteknél
Bizonyos esetekben azonban a betegség diagnosztizálható felnőtteknél vagy későbbi életkorban is, például pubertáskorban. Bár a cisztás fibrózis jelentősen befolyásolja és lerövidíti a várható élettartamot, a kezelés elmozdulásainak köszönhetően az ellátás ma már nagyon jó szinten van. Például Szlovákiában is működik Felnőtt Cisztás Fibrózis Központ a besztercebányai F. D. Roosevelt Egyetemi Kórház Pulmonológiai és Phthiológiai Osztályán.
Ez a központ folyamatos ellátást nyújt. Ugyanakkor teljes diagnózist és genetikai vizsgálatot kínál felnőttkori cisztás fibrózis gyanúja esetén. Felnőtteknél az ellátás rendszeres járóbeteg-monitorozásból, laboratóriumi vizsgálatokból, rendszeres spirometriai vizsgálatokból, mellkasi röntgen- és CT-vizsgálatokból, valamint szükség esetén járóbeteg-ellátásból áll. szülői és ATB kezelés. Lehetséges kórházi kezelés és átfogó terápia, valamint multidiszciplináris ellátás is biztosított.
- Felnőttek számára megoldást jelenthet a Bécshez legközelebb eső tüdőátültetés is
- Sajnos még mindig viszonylag kevés szerv van, és jelenleg csak néhány cisztás fibrózisban szenvedő beteg van átültetett tüdővel.
- A transzplantáció ugyan nem gyógyítja meg a betegséget, de jelentősen javítja a minőséget és meghosszabbítja az életet, mert az új tüdő több oxigént szolgáltat a szervezet számára.
Egyéb érdekes források
- http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/528 - Szlovák Ritka Betegségek Szövetsége a cisztás fibrózis ellen
- https://sk.wikipedia.org/wiki/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - információk a Wikipedia oldalról
- http://www.wikiskripta.eu/index.php/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - professzionális orvosi szkriptek információkkal
Utolsó frissítés: 2015.09.10
A cikk szerzője
Michal Hrebík
A Zdravotéka.sk portál szerkesztője, akit érdekel az egészséges életmód, a helyes táplálkozás és az életmód. Aktívan képzett az egészségügy területén, a legújabb orvosi felfedezések terén, és nagyon szívesen ír az egészségügy minden fontos kérdéséről, különös hangsúlyt fektetve az olvasó számára érthetőségre.
Feliratkozás a hírekre
A dohányzás globális probléma, amely évente egymilliárd ember halálát okozza. Ennek ellenére a dohányzók száma növekszik. Honnan jöttek a cigaretták, ez hogyan lehetséges.
A csecsemők imádnivalók, és néha túlságosan is felnőttnek tűnnek. Modern sálak, designer cipők és a "kicsi - felnőtt" a világon vannak. A valóságban azonban a gyerekek is ezt teszik.
A köhögéskor megjelenő vér mindenkit megijeszt. És nem szabad lebecsülni. A légúti betegség lehetséges, nagyon súlyos tünetét jelzi. Technikailag vért köhögnek.
Az alvásigény ugyanolyan elengedhetetlen az élet számára, mint a víz vagy a levegő. Az alvás közben zajló eseményeket a közelmúltban különféle orvosi háttérrel rendelkező tudósok és orvosok érdekelték.
A betegséget kezelő orvosok listája
Az itt megadott információ a formáról, módszerről és a specifikus kezelésről csak tájékoztató jellegű, és minden esettől függ, és minden orvostól külön-külön, hogy a kezelést hogyan hajtják végre. Egyes terápiákat járóbeteg-alapon végeznek, de nem csak járóbeteg-alapon, hanem más módon is. Ebben az esetben a járóbeteg-klinikák nem biztosíthatják a végső kezelést. Mindig konzultáljon szakemberrel a kezelés formájáról.