Petra Lörincziová | 2016. augusztus 3. Megelőzés Tünetek

meghosszabbítja

(Fotóforrás: Shutterstock.com)

Fenilketonuria (PKU) egy anyagcserezavar, amely a nem megfelelő aktivitás következménye májenzim.

Bár viszonylag ritka, az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség (10 000 élveszületésből körülbelül 1-et érint Szlovákiában).

A betegség lényege az elégtelen aktivitás, a legrosszabb esetben az enzim teljes hiánya, ami azt eredményezi a fenilalanin felhalmozódása a vérben és a szövetekben. A kezeletlen fenilketonuria ahhoz vezet mentális retardáció, késleltetett beszédfejlődés, viselkedési rendellenességek és egyéb tünetek.

A betegség korai felismerése - keresztül újszülöttek szűrése a a kezelés gyors megkezdése, kulcsfontosságú a fiatal betegek életének javításához és meghosszabbításához.

Kulcsfenilalanin

A fenilketonuriát aminosav anyagcserezavarnak is nevezik. Ezt a rendellenességet az enzim génjének mutációja okozza fenilalanin-hidroxiláz.

Az enzim általában közvetíti az aminosav konverziót fenilalanin a következő aminosavig - tirozin. A fenilketonuriában azonban ez az átalakulás korlátozott vagy akár lehetetlen is. A fenilalanin tehát változatlan marad, és felhalmozódik a vérben és más szövetekben, ahol a legtöbb tünetet kiváltja. Ugyanakkor a fenilalanin egy része átalakul fenil-ketonok, amelyek a vizelettel ürülnek (innen a fenilketonuria elnevezés) és egyúttal agykárosodást is okoznak.

A kudarc másik következménye az tirozin hiány, amely így esszenciális, azaz szükséges aminosavvá válik, amelyet be kell vennünk étel.

Fotóforrás: Shutterstock.com

A fenilketonuria megnyilvánulásai

A betegség klinikai tüneteit már 1934. A kezeletlen fenilketonuria leggyakrabban a következőként nyilvánul meg:

    súlyos mentális retardáció (IQ Photo forrás: Shutterstock.com

Az étrend és annak pontosságának ellenőrzéséhez ellenőrizni kell a fenilalanin szintjét a vérben, nevezetesen Havonta 1x. - nagyobb koncentrációnál, mint 8-10 mg/100 ml fenilalanin-ellátásra van szükségünk csökkenteni, fordítva, alacsonyabb értéknél, mint 5 mg/100 ml - felkerekítés, fokozás.

"Nem alkalmas" fenilketonurikumokhoz

A fenilalanin az egyik 20 bázikus aminosavak, és a gyakorlatban általában jelen van minden fehérjében. A PKU-ban szenvedő betegeknek körültekintően kell választaniuk alacsony fenilalanin tartalmú ételek, ami gyakorlatilag alacsony fehérjetartalmú étrendet jelent.

A megfelelő fejlődés biztosítása érdekében azonban a fehérjéknek jelen kell lenniük a szinten 10 - 15% a teljes energiajövedelem. Az alacsony fenilalanin-diétát tehát érdemes tálalni fehérje izolátumok, ebből a fenilalanint részben vagy teljesen eltávolították (géntechnikai módszerekkel).

A fehérje-izolátumokat fehérjehiánnyal egészítjük ki, amelyet az étrendben való korlátozásuk okoz. Az előkészítéseket itt szolgálják fel 3-5 adag naponta. Kiváló minőségük ellenére vannak negatívumaik (íz, illat a következetesség).

Olvassa el még:

A fenilketonurikus étrend 4 fő elvből áll:

  1. A magas fenilalanintartalmú ételek kizárása - hús és zsíros termékek, hal, sajt, joghurtok, tojás, hüvelyesek, gabonafélék, sütemények, 100% -os gyümölcslevek, csokoládé és zselatin cukorkák. Az aszpartám édesítőszert tartalmazó italok szintén nem megfelelőek. Az aszpartám a szervezetben (egyéb anyagok mellett) fenilalaninná bomlik.
  2. A fenilalaninban alacsony ételek korlátlan bevitele - cukor, vaj, zsír, zsír és növényi zsír, med, lekvár, kompótok, néhány gyümölcs és zöldség.
  3. Számított, bizonyos típusú élelmiszerek közepes arányú fenilalanin-tartalommal (30 mg/100 g felett) - burgonya (és ebből készült termékek), spenót, kelkáposzta, kelkáposzta, karfiol, kukorica, rizs, ketchup, mustár, bizonyos kenyerek és speciális tészta.
  4. Aminosavak keverékei fenilalanin nélkül - vitaminokkal és ásványok (diétás ételek speciális táplálkozáshoz).
Fotóforrás: Shutterstock.com

Ezeket használják a fenilalanin mennyiségének meghatározására étkezési asztalok, alternatívaként annak mennyisége könnyen kiszámítható. Először meg kell tudnod a gramm fehérje száma érintett termék és a talált grammok száma szorozzuk meg a fenilalanin-tartalommal.

Étkezési terv készítése a beteg számára egyáltalán nem könnyű. A megengedett ételek közül meghatározzuk heti beosztás, amely nem haladhatja meg a fenilalanin számított napi adagját (orvos vagy táplálkozási szakember határozza meg).

E kezelés étkezési elvei viszonylag nagy anyagi költségeket és időterhet jelentenek a család számára. Becslések szerint ez a diéta kb 40 - 50% drágább, mint egy normál étrend.

Megoldja a gyógyszerek szélesebb körének és a speciális élelmiszerek elérhetőségének kérdését Országos Fenilketonurikai Egyesület, amely anyagilag is megpróbálja segíteni a családokat.

Új remény?

Az elmúlt években a szakmai nyilvánosság érdeklődött a fenilalanin-hidroxiláz kofaktor enzim - tetrahidrobipterin (BH4). Az eddigi eredmények azt sugallják, hogy a BH4-kiegészítés megfelelő azoknál a betegeknél, akiknek legalább részben megmaradt a kulcs enzimaktivitásuk. Leginkább arról szól könnyen vagy a PKU enyhe formája.

A súlyos PKU-ban szenvedő betegek azonban ellenállnak ennek a kezelésnek. Ígéretes előkészületeknek tűnnek nagy semleges aminosavak aminosavkeverékei (LNAA) vagy glikomakropeptidek. Forradalmi változásokat okozhat a fenilketonuria kezelésében a génterápia, amely már részleges (ígéretes) eredményeket mutatott.

Fotóforrás: Shutterstock.com

A fenilketonuria nem vonja el a sikeres élet lehetőségeitől

A fenilketonuria az embert kísérő betegség életért. Hogy mit jelent a fenilketonuria a mindennapi életben, csak azok ismerik, akiknek mindennap szembe kell nézniük azzal a tudattal, hogy soha nem múlik el.

Az egészséges gyermek szülője büszkén figyeli, ahogy "morgatja" a második banánt vagy az ötödik epret, de a fenilketonur szülei sírnak, amikor a gyerekeket is le kell venniük a kezükről. első banán, vagy azonnal merje megnézni, ehetnek-e egy vagy két eper.

Ezért az életre szóló diéta nem könnyű. Az azonban egyetlen eljárás, amely lehetővé teszi a beteg számára, hogy a betegség ellenére felsőfokú végzettséget szerezzen és alkalmazza önmagát az életben.

  1. Ürge, O., Strnová, J.: Új megközelítések a fenilketonuria kezelésében Szlovákiában, elérhető: http://www.synlab.sk/fileadmin/standortseiten/synlab_sk/pdf/nove-pristupy-v-liecbe-phenylketonuria .pdf
  2. Štajnochrová, S.: Terápiás táplálkozás fenilketonuriában. 2012. Táplálkozástársaság, 2012/2, elérhető: http://www.vyzivaspol.cz/lecebna-vyziva-pri-phenylketonurii/
  3. MacLeod, E. L., Ney, D. M.: A fenilketonuria táplálkozási kezelése. 2010. Ann Nestle Eng, 68 (2), 58–69, doi: 1159/000312813
  4. Kasper, H.: Táplálkozás az orvostudományban és a dietetikában. Grada, 2015, 281. o., ISBN 978-80-247-4533-6
  5. http://www.nspku.sk/
  6. De Baulny, H. O., Abadie, V., Feillet, F., de Parscau, L.: 2007. A fenilketonuria és a hiperfenilalaninémia kezelése. Journal of Nutrition, 137 (6), 1561S-1563S
  7. Hafid, A. I. N., Christodoulou, J.: Fenilketonuria: a jelenlegi és a jövőbeni kezelések áttekintése. 2015. Transl Pediatr, 4 (4), 304-317, doi: 10.3978/j.issn.22424-4336.2015.10.07

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.