Egészségügyi és orvosi videó: Hemophilia: Ritka örökletes véralvadási rendellenesség (2021. február)

Ez a ritka genetikai rendellenesség gyakran átkerül az anyától a fiaihoz, bár egyes esetekben nincs örökletes oka.

A hemofília egy ritka betegség, amelyben a vér nem alvad meg normálisan.

tünetek

Ennek eredményeként a hemofíliában szenvedők hosszú ideig vérezhetnek a bemetszéstől.

Súlyosabb esetekben az emberek belülről vérezhetnek. Ez hosszú távú hatásokat okozhat, például ízületi gyulladást és akár halált is.

A hemofília genetikai betegség. A gén átkerül az X kromoszómába, így azok az apák, akik a gén rossz formáját hordozzák, továbbadják lányaiknak.

A génnel rendelkező nőknél általában nem alakul ki a betegség, mert egy normális és egy hibás kópiájuk van.

A nőknek azonban vérzési tünetei lehetnek, hasonlóan a kevésbé súlyos hemofíliában szenvedő személyekhez.

Az esetek körülbelül harmadában nincs családi kórtörténet. Ezeket az eseteket spontán genetikai mutációk okozzák, nem pedig öröklődő gének.

A hemofíliás vérzési problémákat a vérben alvadást elősegítő specifikus fehérjék vagy alvadási faktorok hiánya okozza.

A kezelés általában hiányzó tényezők pótlásából vagy olyan gyógyszerek beadásából áll, amelyek a testet további tényezők előállítására serkentik.

"Az egészségügy jelentősen javult a modern kutatással, és a legtöbb hemofíliás ember gondos orvosi útmutatással képes életcélokat és aktív életmódot elérni" - mondta Grace Onimoe, az ohiói Cleveland Gyermekklinika gyermek hematológusa.

prevalenciája

Körülbelül 400 gyermek születik hemofíliával az Egyesült Államokban évente a Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szerint.

Az amerikai férfiak 5000 gyermekéből körülbelül 1 szenved hemofíliában.

A CDC becslései szerint az Egyesült Államokban körülbelül 20 000 embernek van hemofíliája.

A hemofília és VIII. Faktor

A hemofíliának három fő típusa van.

Jellemzőjük, hogy a sok véralvadási faktor közül melyik hiányzik.

A hemofília A a betegség leggyakoribb formája: a hemofíliában szenvedők kb. 90 százalékának van ilyen formája.

Az A hemofíliát a VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza.

B és C hemofília

A hemofíliát B a IX alvadási faktor hiánya okozza. Ez a második leggyakoribb faj.

A B hemofíliát "karácsonyi betegségnek" is nevezik az első beteg vezetékneve után.

A hemofília C-t a XI. Alvadási faktor hiánya által okozott hemofília leírására használják.

Ritkább és általában kevésbé súlyos. A hemofília C csak műtét után okozhat vérzést.

tünetek

A szokatlan vérzés a hemofília klasszikus jele. Ilyenek például:

  • Apró vágások vagy orrvérzés, amelyek nem állítják le a vérzést
  • Egyszerű zúzódások
  • Spontán vérzés nyilvánvaló ok nélkül (például károsodás hiányában) az ízületekben, az izmokban és a lágy szövetekben.

Az ízületek vérzése krónikus ízületi gyulladást okozhat.

Az agyba való vérzés súlyos lehet, és ez a leggyakoribb halálok a hemofíliás gyermekeknél.

A hemofília diagnózisa

A haemophilia vérvizsgálattal diagnosztizálható, hogy kiderüljön, van-e hiánya az alvadási faktoroknak.

Az a személy, akinek a normál alvadási faktor szintje 5–40%, a betegség enyhe esete.

Az a személy, akinek a normál alvadási faktor szintje 1–5% -a, enyhe betegségnek számít, míg a súlyos haemophilia a normál alvadási faktor 1% -a vagy kevesebb.

kezelés

Enyhe hemofília esetekben az injekciós vérnyomásnak nevezett hormont injektálják a vénába.

A dezmopresszin hatására a szervezet több alvadási tényezőt termelhet.

A-hemofília vagy B-hemofília súlyosabb eseteiben vérét alvadási faktor hiányában is beadhatja.

Készíthető laboratóriumban DNS-technológiával, vagy származhat adományozott emberi vérből.

A Mayo Clinic adatai szerint a hematopoietic XI faktor csak Európában áll rendelkezésre.

Tehát az Egyesült Államokban a hemofíliában szenvedő emberek véralvadási faktor-terápia helyett plazmainfúziót kapnak a vérzés megállítására.

Házi gyógymódok

A gyógyszerek szedése mellett a hemofíliában szenvedő emberek életmódbeli változásokat alkalmazhatnak a betegség kezelésében.

Ezek a kiigazítások a következők:

  • Gyakoroljon, mint úszás és gyaloglás - de ne legyenek olyan sportágak, mint foci, kosárlabda vagy jégkorong
  • Enyhe fájdalmak és fájdalmak esetén, aszpirin és Advila (ibuprofen) helyett, amelyek hígíthatják a vért és hozzájárulhatnak a vérzéshez
  • Kerülje a vérhígítókat, például a)
  • Fogmosás és fogak a fogakig, hogy ne kelljen fogat húzni
  • Térd, sisak és hasonló eszközök használata a gyermekek sérülésektől való megvédésére
  • Olyan lakberendezés választása, amelynek nincsenek éles sarkai

"A hemofília kezelhető állapot a jelenlegi terápiákkal" - mondja dr. Ahmed Sawas, a New York-i ColumbiaDoctors orvosa.

"A megfelelő kezelési és támogatási rendszerek segíthetnek a hemofíliában szenvedő betegek egészséges és produktív életében" - mondja dr. Sawas.