Még nem lehet igazán betelni újszülött babájával. De vajon furcsán "sósnak" tűnik-e számodra csók és csók közben? Gondolod, ez nem egészen helyes. A gyermekorvos azonnal megerősíti aggodalmait - gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Üzenet, amely legalább sajnos bonyolítja a családi életet.
Körülbelül ötven szülő hallgat évente ilyen huncut sasot.
A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő gyermekek ugyanúgy néznek ki, mint egészséges társaik, első pillantásra nem fog tudni, hogy napi intenzív kezelésre van szükségük, és hogy a mai orvostudomány fejlődése ellenére ez a veleszületett betegség lerövidíti az életüket. A mai betegek fele nem éli meg 32. születésnapját.
Sztori:
"Naponta többször kell lélegeznem, körülbelül húsz percig, majd légzőgyakorlatokat kell végeznem a nyák megtisztítására. Különben nagyon lélegzem és köhögök, és beteg is lehet. Akkor kórházba kellett mennem, ahol antibiotikumot adtak a vénámba. Ennek ellenére gyakran kell kórházba járnom ellenőrzésre és mindenféle vizsgálatra. Belégzéshez és testmozgáshoz korán kell kelnem, hogy mindent elkapjak, mielőtt iskolába megyek. Nekem is jól kell enni, nem szeretem, de muszáj, még akkor is, ha nincs kedvem hozzá. És minden étkezés előtt emésztőenzimeket tartalmazó gyógyszereket kell szednem. Ellenkező esetben fájna a gyomrom, és hasmenésem lenne "- írja le normális életét a 11 éves Katka.
A CF nagyon súlyos és sajnos viszonylag gyakori betegség, 1: 3000 arányban fordul elő, azaz 3000 születésenként egy beteg. Mindkét nemet és többnyire a fehéreket érinti. Az ázsiaiakat és az afrikaiakat egyáltalán alig érinti a CF.
Mi történt?
A betegséget a sók hibás átvitele okozza a sejtmembránokon. Ennek a rendellenességnek az oka a transzporterekért felelős gén genetikai mutációja. A szülők betegségét gyakran jelzi gyermekeik nagyon sós izzadása. A betegek verejtéke ötször több sót tartalmaz, mint az egészséges emberek verejtéke. Még sókristályok is megjelenhetnek az érintettek bőrén. A sótranszfer zavarai a vastag nyálka képződésében nyilvánulnak meg, különösen a tüdőben, a légzés sokkal megterhelőbb a betegek számára. A váladékban a krónikus légúti fertőzéseket okozó baktériumok is nagyon jól teljesítenek. Az ismételt fertőzések tüdőkárosodáshoz vezetnek, ami aztán kudarcot vall. A legrosszabb esetben transzplantációra van szükség.
Fontos a korai diagnózis
A sűrű váladék a vitaminok és a tápanyagok felszívódását is zavarja a belekben, a betegek rosszul emésztenek, ezért nagyon magas kalóriatartalmú étrendet kell fogyasztaniuk, és tablettákban kiegészíteniük az emésztőenzimekkel. A férfiaknál a CF meddőséghez vezet.
A leírt tünetek már gyermekkorban kezdenek megnyilvánulni. Minél előbb diagnosztizálják a betegséget, annál nagyobb az esély a beteg életének meghosszabbítására.
Fertőző?
A CF nem fertőző, a betegnek két hibás, mutált gént kell örökölnie mindkét szülőtől, egy-egy szülőtől. Hazánkban minden 25. ember hordozó, ami azt jelenti, hogy egyetlen rossz génje van egy mutációval. Az ilyen ember nem betegszik meg, hanem rossz gént adhat át utódainak. Amikor ez a hordozó találkozik egy másik hordozóval, ami elég gyakran előfordulhat, a pár viszonylag valószínű, hogy CF-ben szenvedő babája lesz.
A CF-ben szenvedő gyermekek normális iskolába járhatnak, vagy egyéni tanulmányi tervvel rendelkeznek, de általában nagyon óvatosnak kell lenniük és sok korlátozást be kell tartaniuk, hogy ne fertőződjenek meg olyan baktériumokkal, amelyek megtelepedhetnek a tüdőben. A betegek nem érintkezhetnek egymással, hogy ne fertőződjenek meg baktériumokkal.
A szűrés kötelező
Ma körülbelül 500 diagnosztizált CF-ben szenvedő ember él Szlovákiában, kétharmaduk gyermek. Becslések szerint körülbelül 500 embernek van CF-je, de ezt nem diagnosztizálták helyesen, és ezeket az embereket más diagnózissal kezelik, vagy egyáltalán nem kezelik. Ezért 2009 óta minden újszülöttet átvizsgálnak hazánkban. A vért a csecsemő sarkából veszik, és megvizsgálják CF-t és számos más veleszületett betegséget. A kezelés korai megkezdése nagyon fontos.
A diagnózis megerősítéséhez úgynevezett verejtékteszt végezhető a verejtékben lévő só mennyiségének meghatározására, és a gént közvetlenül tesztelhetjük a mutáció jelenlétére is. Az, hogy egy személy hordozó, csak egy gén vizsgálatával állapítható meg, mert a hordozók nem fejlesztik ki a betegséget.
Kezelés? Még probléma
Minden rendelkezésre álló ellátás ellenére a kezelés a tünetek kezelésére korlátozódik, nem kezelhetjük a betegséget mint olyan. Az intenzív és igényes napi ellátás ellenére a betegek állapota az életkor előrehaladtával romlik. A CF kezelés magában foglalja az inhalációt és az azt követő légzőgyakorlatokat, a napi többszöri rehabilitációt, a magas kalóriatartalmú étrendet és az emésztőrendszer enzimellátását tabletta formájában.
A betegeknek krónikus fertőzések miatt gyakran kell antibiotikumot szedniük, és amikor az állapot romlik, a kórházi kezelés során nagy dózisú antibiotikumot kapnak a vénába. Rendszeres ellenőrzésre járnak a CF kezelési központokban. Szlovákiában számos betegegyesület és klub is működik, amelyek közelebb hozzák egymáshoz a CF-ben szenvedő gyermekes családokat, és segítenek megbirkózni nehéz sorsukkal.
A Ritka Betegségek Szövetsége Az EURORDIS (Európai Ritka Betegségek) 2011. február 28-án nyilvánította a ritka betegségek napját.