absztrakt
Veleszületett myotonikus dystrophiában (CDM1) szenvedő gyermekről számolunk be, aki 28 hónapos korában a húgyúti simaizom jelentős károsodását mutatta. A veleszületett myotonikus dystrophia egy többrendszeres rendellenesség, amely a csontváz, a sima és a szívizmait érinti. gyomor-bél traktus. Az urogenitális simaizom bevonása rendkívül ritka, és eddig csak felnőtteknél jelentettek. A myotonia detrusor izmokra gyakorolt hatását nem kis mértékben publikálják.
Az index esete egy csecsemő volt, aki független kaukázusi szülők első gyermeke volt. Az antinatalis ultrahangvizsgálat 31 hét után polyhydromnia és mérsékelt jobb vesemedence dilatáció jeleit mutatta. 33 hetes terhes, spontán hüvelyi szüléssel született. Anyjának a myotonikus dystrophia klinikai jelei voltak. A gyermek hipotóniás volt, és hosszabb időre volt szüksége a lélegeztetőgép támogatására. mind az anyában, mind a gyermekben genetikailag megerősítették.
A vese ultrahang az élet 2. napján a kismedencei dialízis jobb veséjének dilatációját mutatta. 28 hónapos korában húgyúti fertőzés volt. A vese ultrahangja kétoldali hidronephrost mutatott hidroureterekkel. sima és nem radilizált pásztázás A merkaptuacetil-triglicin (MAG3) mindkét oldalon késleltetett és csökkentett kiválasztást mutatott, minimális diuretikus válasz mellett. Az elvégzett urodinamikai vizsgálatok ezt követően megerősítették a detrusor izom myotonia diagnózisát. A gerincvelő elváltozásainak kizárására elvégzett gerinc MRI normális volt.