Cartagener-szindróma

Cartagener-szindróma egy viszonylag ritka örökletes betegség, amelyet genetikai mutáció okoz. A betegség veleszületett és autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyermek mind az anyától, mind az apától örökölheti a szindrómát, és az érintett génnek mindkét szülőtől örökölnie kell a betegség kialakulásához. Noha 30 000 újszülöttre csak 1 gyermek születik ezzel a génmutációval, ez egy viszonylag súlyos betegség, amely főleg a légzőrendszert és a hasi szerveket érinti.

A Cartagener-szindróma tünetei

Jellemzők

A betegséget a felső és az alsó légúti gyakori fertőzések jellemzik, elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy alga rendellenesség a légutakban, konkrétan az orrüregben, az orrmelléküregben, az orrgaratban, a gégében, a légcsőben és a hörgőkben. A rendellenesség következtében ezeken a területeken nyálka halmozódik fel, ami gyakori fertőzésekkel és gyulladással is jár. A hörgők is folyamatosan bővülnek, és idővel az embernek hallási problémái is vannak, akik veszítenek.

A férfiaknál a betegség meddőséget is okoz, nőknél is, de kisebb mértékben, és nem minden Cartagener-szindrómás nőnél. Ezenkívül a betegséggel kapcsolatban gyakran, bár nem mindig, előfordul olyan jelenség, amikor a mellkas és a hasüreg belső szervei fordítva helyezzük el. A személynek tehát a szíve a jobb oldalon van, a máj és az epehólyag helyzete a lépdel és a gyomorral szintén megfordul. A tüdő bal és jobb oldala is megfordítható, de ez nem mindig a szabály.

Okoz

Ennek a szindrómának oka genetikai mutáció, azaz a betegség veleszületett, és a szindróma az anyától vagy az apától öröklődik. A betegség azonban csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek mindkét szülőtől örökölt hibás kromoszómák. Ez a hiba algákkal vagy flagellákkal járó sejtzavarokat okoz, amelyek mind a férfiak, mind a nők meddőségében és a légzőrendszer problémáiban nyilvánulnak meg, ahol az algák az alsó és felső légutak belső bélésének jelentős részét képezik. A belső szervek éppen ellenkezőleg találhatók.

Tünetek

A betegség főleg az algák és a flagellák rendellenességében nyilvánul meg, vagyis mind a légzőrendszeri, mind a nemi szervek problémáiban. A férfiak terméketlenek, a nők a legtöbb esetben szintén termékenységi problémák. A légutakban fellépő algák állandó hibája miatt a felső és az alsó légutakban gyakori fertőzések és légzőszervi gyulladások fordulnak elő a nyálka, szennyeződések és váladék túlzott felhalmozódása miatt.

Ugyancsak jellemző a gyakori produktív és nedves köhögés, a nyálkahártya felköhögése és az ehhez kapcsolódó egyéb megnyilvánulások. Ezenkívül légzési rendellenességek és légzési nehézségek jelentkeznek, különösen gyermekeknél és újszülötteknél. Az algasejtek a fülszervben és az ebben a szindrómában szenvedőknél is megtalálhatók hallásproblémáik vannak, ami fokozatosan elhagyja őket. Az atipikus, de gyakori tünetek között szerepel a test szerveinek megfordulása a mellkasi és a hasüregben, például a szív nem a bal oldalon, hanem a jobb oldalon.

Diagnosztika

Mivel a Cartagener-szindróma egy örökletes betegség, amely születésétől kezdve nyilvánul meg, az esetek többségében már korán jelentkezik ultrahang vizsgálat kórházban a születés után, de a szülők általában csak akkor teszik ezt, ha a betegség gyanúja merül fel, például azért, mert a családban előfordult. Az ultrahang azonban felfedheti például a szervek pontos elrendezését. Ellenkező esetben a betegség esete a gyakori légúti fertőzések és egyéb tünetek miatt.

Hogyan nyilvánul meg a szindróma

Hogyan nyilvánul meg a szindróma

A kurzus

Ami a lefolyást illeti, a betegség örökletes, ezért születésétől fogva jelen van. Az egész életen át különösen ezzel a szindrómával küzdenek krónikus gyulladás és a hörgőkkel, de a légutak felső részével is járó fertőzések, amelyek teljes nyálkát tartalmaznak, a meddőség is probléma. A belső szervek fordított helyzete általában nem bonyolítja az életet, hacsak nem fordul elő szívhiba. Ami a hallást illeti, az élet során fokozatosan romlik.

Utolsó frissítés: 2015.08.24

A cikk szerzője

Michal Hrebík

A Zdravotéka.sk portál szerkesztője, akit érdekel az egészséges életmód, a helyes táplálkozás és az életmód. Aktívan képzett az egészségügy területén, a legújabb orvosi felfedezések terén, és nagyon szívesen ír az egészségügy minden fontos kérdéséről, különös hangsúlyt fektetve az olvasó számára érthetőségre.

Feliratkozás a hírekre

A csecsemők imádnivalók, és néha túlságosan is felnőttnek tűnnek. Modern sálak, designer cipők és a "kicsi - felnőtt" a világon vannak. A valóságban azonban a gyerekek is ezt teszik.

A betegséget kezelő kórházak listája

Az itt megadott információ a formáról, módszerről és a specifikus kezelésről csak tájékoztató jellegű, és minden esettől függ, és minden orvostól külön-külön, hogy a kezelést hogyan hajtják végre. Egyes kezelési típusok komolyabb beavatkozást, szakmai megfigyelést, otthoni környezeten kívüli kezelést és kórházi szokásos járóbeteg-kezelési lehetőségeket igényelnek, vagy egyéb kórházi kezelést igényelnek. Mindig konzultáljon szakemberrel a kezelés formájáról.

• Pozsonyi régió
  • Pozsonyi Egyetemi Kórház - Óváros

  Mickiewiczova 13, 81369 Pozsony

  Telefonközpont: 02 57290 111

  Korábbi név (ek): FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

  • Doc. MUDr. Ľudovít Lukáč, Ph.D.
    Cím: Gastroenterologická ambulancia, 81107 Pozsony, Mickiewiczova 13
    

    nap	tól től	nak nek
    hétfő	08:00	14:00
    kedd	08:00	14:00
    szerda	08:00	14:00
    csütörtök	08:00	14:00
    péntek	08:00	14:00

  • MUDr. Elena Černáková
    Cím: Gastroenterologická ambulancia, 81107 Pozsony, Mickiewiczova 13
    

    nap	tól től	nak nek	jegyzet
    kedd	13:00	15:00	rendelés

  • MUDr. Felugrott
    Cím: Hepatologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Pozsony
    

    nap	tól től	nak nek
    csütörtök	08:00	10:00

  • MUDr. Imrich Mucska
    Cím: Pneumológiai ambulancia/Alvási rendellenességekkel járó rendelőintézet/Alvó laboratórium, Mickiewiczova 13, 81107 Pozsony
    

    nap	tól től	nak nek
    hétfő	12:00	13:00
    kedd	11:00	13:00
    szerda	08:00	10:00
    csütörtök	12:00	13:00
    péntek	08:00	10:00