Akkor sötétedik, és teljes bénulással zárulhat.
Szerencsére a legtöbb fekete csontbetegségben szenvedő ember - ritka diagnózis, amelynek Szlovákiában a világon a legtöbb betege van - enyhébb megnyilvánulásokkal küzd.
"Csak" az ízületi fájdalmakkal és a fül vagy a szemfehérje sötét foltjaival kell megküzdeniük. Bár még mindig várják a gyógyszerüket, az alkaptonurikumok történeteiben nem találni fekete gondolatokat.
"Harcolnunk kell. Annak érdekében, hogy az utánunk érkezőknek lehetőségük legyen a kezdetektől kezelni "- hangsúlyozza Mária. Az egyik, aki részt vett egy új gyógyszer nemzetközi tesztjében is.
Egy balerina csalódott álma
"Az alkaptonuriában szenvedők egy nem működő enzim alattomos ölelésében vannak, és az egyetlen, ami első pillantásra nem megfelelő, a fülzsír és a vizelet színe" - kezdi történetét Alena Antalová.
Az újonnan alakult Fekete Csontok Klubjának elnöke és egy beteg, akinek fiatal korában ritka genetikai betegségét diagnosztizálták.
Az első nőgyógyászati vizsgálat során Alkaptonuriát észleltek. Akkor 20 éves volt. Ma azt mondja, hogy szerencsés volt, mert egy genetikus vette be.
Emlékszik, hogyan mondta akkor neki: „Kislányom, nincs gyógymód az ön számára. Ha azonban óvatos az evés során, akkor ennek nem lehet rossz vége. "
Alena aztán rájött, hogy egészsége részben a saját kezében van. Bár még mindig nincs hivatalos kezelés, a beteg legalább a megfelelő étrenden tud segíteni magán. Különösen ki kell zárnia a fehérjéket.
"Komolyan vettem a diétát, és nem bánom" - mondja ma, évek múlva, és elnézést kér, amiért az asztalra kellett támaszkodnia. A hosszú ideig tartó megerőlteti az ízületeket, amelyek aztán fájnak.
És ez nem csak fizikai fájdalom. Alenának le kellett mondania a balerina karrierjének álmáról is. "Mindig balettozni akartam, de nem tudtam igényes torna gyakorlatokat végezni" - idézi fel múltbeli terveit.
Kábítószer-tesztelés
Alena többször is tartózkodott a Piešťany-i Országos Reumatikus Betegségek Intézetében. Részt vett egy olyan nemzetközi vizsgálatban is, amelynek során tesztelték a gyógyszert, amely megállíthatja vagy lelassíthatja a betegséget.
"Szerencsés voltam, hogy egy csoportba kerültem, amely bevette a hatóanyagot. Állapotom az évek során biztosan nem romlott. Nemcsak számomra, de mindannyiunk számára ez remény "- nem titkolják optimizmusukat.
Bár tudja, hogy ez még hosszú út lesz, úgy véli, hogy végül képes lesz regisztrálni a gyógyszert. És ami a legfontosabb: kapjon hozzájárulást az egészségbiztosító társaságoktól.
"Küzdelem folytatódik azért, hogy ne kelljen több ezer eurót fizetnünk a kezelésért. Mindannyian a gén hordozói vagyunk, és nem tudjuk, hogy gyermekeinknek nem lesz-e azonos diagnózisú gyermekük "- magyarázza.
Esküvői piac: Őseink nem sokra mentek a szerelemért, gyakran el sem hagyták szülőfalujukat
A mosoly és az optimizmus nem árt
Luciánál fekete csontbetegséget is diagnosztizáltak - energikus nő, akinek kevés egészségügyi problémája lenne. Még akkor sem veszíti el a mosolyát, ha súlyosbodó egészségügyi szövődményekről beszél.
Lucia úgy nőtt fel, mint egy közönséges gyerek: semmije, semmi bántódása nem volt. Csak sötét vizelete és verejtéke volt.
"A tünetek és a nehézségek az életkorral járnak. Minél idősebb az ember, annál rosszabb lesz. Életkoromban különösen a vállízületek, a kéz és a gerinc ízületei zavarnak. A lábam még mindig szolgál engem "- állapítja meg pátosz és önsajnálat nélkül.
A sebet a legsúlyosabbnak tartja, amíg meg nem mozdul. Noha a betegség progressziója leállt az ő esetében, nehéz megjósolni a jövőt. - Meglátjuk, mi lesz ezután - teszi hozzá könnyedén a hangjában.
Luciánál sokkal korábban diagnosztizálták a betegséget, mint Mrs. Alene-nál. Csak hat hónapos volt, amikor a nagymama észrevette a fekete pelenkát. Az év 1983 volt, és az alkaptonuria akkoriban Szlovákiában alapvetően nem volt feltárva.
Szülei több orvost is meglátogattak vele, Nyitrán találták meg a választ. A diagnózis a következő volt: fekete csontbetegség.
Tudom, hogy rosszabb lesz
"Nagyobb adag C-vitamint adtak nekem, és rendszeresen, évente egyszer el kellett mennem Martinnal megelőző vizsgálatokra. Mindig szó szerint tetőtől talpig néztek rám. Vér-, vizelet-, vese- és szívvizsgálatokat végeztek rajtam "- írja le tapasztalatait Lucia.
Gyerekként megszabadult a nehéz testnevelési gyakorlatoktól. De semmilyen diétát nem tartott. "Tudod, milyen. Ne adjon gyermekének húst, szalámit, kolbászt vagy csokoládét. Nehéz ellenállni "- vallja be.
Kémia segítsége nélkül megpróbál megbirkózni az ízületi fájdalmakkal, eddig teljesen kerüli a fájdalomcsillapítókat.
"Tudom, hogy az állapotom egyre rosszabb lesz. Attól tartok, hogy ha most elkezdek bármilyen gyógyszert szedni, akkor a test megszokja. Mi marad később? Csak morfium "- gondolja, majd nevetve hozzáteszi, hogy valamit el kell viselni.
Idős korban foglalkozunk vele
Mary és testvére születésétől kezdve szintén alkaptonurikus gyógyszerek.
"Apánk vegyész, így amikor meglátta a sötét pelenkát, okokat keresett" - mondja az energikus szőke. Hallja optimizmusát és elszántságát a hangjában.
Apám kutatásainak köszönhetően azok a gyerekek voltak, akik már kicsi koruktól tudták, mi történik velük. És hogy nem kell tornázniuk, és ismerniük kell a diétákat is. Ők azonban semmilyen szélsőséges módon nem követték őket.
Feltételezi, hogy nem kell feleslegesen gondolkodni a jövőről.
"Mindig találkoztunk típusú válaszokkal az orvosok számára - ezt később kezeljük, amikor problémái vannak a gerincvel és az ízületekkel. Így mondjuk, hogy idősek leszünk vele - integet.
Mary mindig is negatívan viszonyult a drogokhoz, ami szintén hatással volt a kutatás kezdeti megközelítésére.
"Emlékszem, az elején azt mondtam az orvosnak:" bemegyek, de nem akarom a gyógyszert. Kérem, ha el tudja intézni, rendezze el. ’Nagyon kemény dió voltam - nevet.
Minden vizsgálat előtt állítólag horror forgatókönyveket képzelt el, és nemcsak a betegséggel, hanem önmagával is küzdött.
"Ez az öt év eltört és megváltoztatott. Rájöttem, hogy küzdenünk kell. Annak érdekében, hogy az utánunk érkezőknek lehetőségük legyen kezdettől fogva kezelni őket. "
Mary egy pillanatig hallgat, és így gondolkodik: "Nem szabad elfelejteni, hogy vannak rosszabb diagnózisok is. Az életet humorral kell venni. "