Orvosi szakértői cikk

Az I. típusú galaktozémia (GAL I) általában az élet 1-2 hétében nyilvánul meg. Néhány nappal az első tejtermék bevétele után. Az első tünetek nem specifikusak: gyakori regurgitáció, alacsony testsúly, hasmenés. Ezután a májkárosodás tünetei egészülnek ki: hepatomegalia vagy hepatosplenomegalia, hiperbilirubinémia, emelkedett transzaminázszint. Hypoalbuminemia, véralvadási rendellenességek, ascites. A hipoglikémia gyakori. A szürkehályog nem kötelező tünete a betegségnek (a galaktozémiában szenvedő betegek kb. 30% -ának nincsenek szembetegségei), bár kezeletlen gyermekeknél. Az élet első hónapjában merül fel. Az E. Coli által okozott erősen fejlődő szepszis gyakran a halál oka. A vesék és a tubulusok leírt diszfunkciója a toxikus vese szindrómáig, amely hiperklorémiás acidózishoz vezet. A máj veresége a galaktozémiával I szinte véget ér, és a betegek az élet első felében akut májelégtelenségben halnak meg.

iLive egészségéről

Leírják a betegség jóindulatú változatait is, amelyek a májban jelentős és heveny változások nélkül fordulnak elő, valószínűleg a galaktozémia I genetikai heterogenitása és a környezeti tényezők hatása miatt. Néhány beteg tejfogyasztását súlyos gasztroenterikus rendellenességekre korlátozza; más esetekben a laktázhiány tünetei miatt a gyermeket át lehet vinni alacsony laktóztartalmú keverékekre.

Úgy tűnik, hogy a galaktozémiában szenvedő betegek mentális fejlődési együtthatója alacsonyabb, mint egészséges szüleik együtthatója (IQ = 70-80); általában ez a különbség 15-25 éves korban jelentkezik. A galaktozémiás betegek csaknem fele beszédzavarú, motoros diszfázis (alalia). A gyermek nehezen tudja megszervezni a beszédmozgásokat, azok koordinációját. A beszéd lassú, gyenge, a szókincs szerény, sok fenntartás (parafázis), permutáció, kitartás van. A beszéd megértése nem szenved egyszerre. Az idősebb gyermekek körülbelül 20% -a észleli az ataxiát, szándékos remegést, hipotenziót. Néhány beteg azonosítja az MRI változását: kortikális subcorticalis atrophia, hypomelination, cerebellaris atrophia, agytörzs. Ugyanakkor nem volt szigorú összefüggés a neurológiai rendellenességek és a kezelés kezdetének kora, illetve a vér galaktóz-1-foszfát tartalma között.

A kezelésben részesülő lányok 90% -ában hipergonadotrop hipogonadizmust (késleltetett szexuális fejlődés, primer vagy szekunder amenorrhoea) jelentettek. Úgy gondolják, hogy ezek az endokrinológiai komplikációk összefüggenek a galaktóz és metabolitjainak az újszülöttkori petefészkekre gyakorolt ​​toxikus hatásával.

Galactosemia, II

A betegség egyetlen megnyilvánulása a szürkehályog. A betegség ezen formájának kizárása érdekében ajánlott minden szürkehályoggal rendelkező fiatal beteget megvizsgálni.

Galactosemia, III

Van egy jóindulatú tünetmentes és súlyos újszülött forma.

Súlyos, rendkívül alacsony aktivitású újszülöttkori enzimbetegség és a klasszikus galaktozémiához hasonló klinikai megnyilvánulások: hepatomegalia, sárgaság, táplálkozási rendellenességek, májkárosodás jelei, szürkehályog, szepszis. Specifikus étrendi terápia hiányában az újszülött korában halál és májelégtelenség következett be.

A jóindulatú forma esetében a normális galaktóz tolerancia a jellemző; kimutatták homozigóta hordozókban a galaktóz-1-foszfát szint növekedése miatt az újszülött galaktozémia szűrésén. Nincs szükség speciális kezelésre.

[1], [2], [3], [4], [5]